Sanofi et Orange Healthcare s’unissent pour accélérer le diagnostic des maladies rares en France

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Le groupe pharmaceutique Sanofi et la filiale santé de l’opérateur de télécommunications Orange ont présenté mercredi des propositions visant à accélérer le diagnostic des maladies rares en France, en faisant la part belle à des outils de e-santé. Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur deux mille.

Mais si chaque pathologie «rare» l’est prise isolément, cette vaste catégorie de maladies – plus de 7.000 ont été identifiées à ce jour – concerne plus de 3 millions de personnes en France. Majoritairement d’origine génétique, 95% de ces pathologies n’ont à ce jour pas de traitement curatif.

Par ailleurs, la moitié des malades n’ont pas de diagnostic précis de leur pathologie, lequel «met plus de cinq ans à être établi pour près d’un quart des patients, et parfois beaucoup plus», rappelle Sanofi dans un communiqué.

Pour réduire cette «errance diagnostique», 14 propositions ont été formulées dans le livre blanc d’un collectif, «UniR», regroupant Sanofi, Orange Healthcare ainsi qu’une vingtaine d’acteurs impliqués dans les maladies rares (instituts de recherche académiques, associations de patients, professionnels de santé, start-up).

Plusieurs de ces propositions font appel aux nouvelles technologies numériques appliquées à la santé (e-santé), comme un logiciel d’aide à la réflexion diagnostique spécialisé dans les maladies rares, ou un système d’intelligence artificielle analysant des images par IRM et des clichés de biopsies, afin de valider ou infirmer le diagnostic d’une maladie rare.

Sanofi pour sa part s’est engagé à développer trois projets jugés prioritaires par le collectif UniR, sur le mode de l’innovation ouverte, c’est-à-dire par le biais de collaborations externes.

Le premier consiste à concevoir une alerte automatique sur le logiciel du médecin en cas d’identification de symptômes atypiques sur un patient.

Le deuxième vise à créer une plateforme d’aide pour guider les médecins généralistes dans l’orientation des maladies vers le bon centre expert. Sanofi compte enfin réaliser une étude de données statistiques sur l’errance diagnostique, qui sera partagée.

La démarche UniR s’inscrit «pleinement en cohérence» avec le troisième Plan national maladies rares, présenté en juillet dernier par le gouvernement, selon Sanofi. L’un des principaux axes de ce plan vise précisément à améliorer et accélérer le diagnostic de ces pathologies.